Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Le PNDS est un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes ou spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence).

• iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (anciennement pseudohypoparathyroïdies et maladies associées)
• Syndrome de Cornelia de Lange
• Dysplasie et syndrome de McCune-Albright
• Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E.
• Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)
• Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques
• Hypophosphatasie
• Syndrome Nail-Patella
• Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire (SED NV)
• Fragilités osseuses secondaires de l’enfant
• Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x)
• Hypoparathyroïdie
• Ostéogenèse imparfaite