Retour sur la journée Internationale des Maladies Rares 2025
JIMR • Vendredi 28 février 2025
Une édition placée sous le signe de la recherche
L’édition 2025 de la Journée Internationale des Maladies Rares a mis à l’honneur la recherche. L’événement a été rythmé par des échanges enrichissants réunissant médecins, chercheurs, associations de patients et familles. Depuis l’amphithéâtre Gambetta du CHU de Rouen et l’IUT de Caen, les participants ont pu suivre les interventions, avec une présentation interactive de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares diffusée en visioconférence.
Un des moments forts de cette journée a été le témoignage de parents de patients qui ont partagé avec émotion leur quotidien face aux maladies rares. Leurs récits poignants ont profondément marqué l’auditoire, soulignant l’importance cruciale de la recherche et du soutien aux familles.
Dans ce numéro du journal Paris-Normandie, retrouvez le témoignage de Mélanie qui évoque le combat de sa fille Capucine contre une maladie rare (la pseudohypoparathyroïdie de type IA) ainsi que l’intervention du Dr Mireille Castanet, endocrino-pédiatre et coordinatrice de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de Normandie.