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Centre de Référence des maladies rares
du Calcium et du Phosphore
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Maladies rares du métabolisme du Calcium, du Phosphate et du magnésium
Maladies du métabolisme phosphocalcique (CaP)
Maladies du métabolisme phosphocalcique (CaP)
Calcifications ectopiques
Hétéroplasie osseuse progressive (POH) IPPSD2
Hypercalcémies
Hypercalcémie à PTH basse
Hypophosphatasie de l'adulte
Hypophosphatasie de l'enfant
Hypophosphatasie infantile
Hypophosphatasie périnatale létale
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Odontohypophosphatasie
Sarcoïdose et autres pathologies avec granulomatose
Syndrome de Williams (microdélétion de la région 7q11.23, Hypercalcémie infantile) Syndrome de Williams-Beuren
Hypercalcémies (Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation)
Hypophosphatasie
Hypercalcémies (hyperparathyroïdie)
Adénomes parathyroïdiens familiaux
Hypercalcémie hypocalciurie familiale
Hyperparathyroïdie primitive familiale
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple 1
Néoplasie endocrinienne multiple 2
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Hyperphosphatémies (Autres maladies osseuses sclérosantes)
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose
Hypocalcémie (Hypoparathyroidïe)
Hypoparathyroïdie auto-immune
Pseudo-pseudohypoparathyroïdies (pseudo-PHP) IPPSD2
Pseudohypoparathyroïdie type 1A IPPSD2
Pseudohypoparathyroïdies de type 1B IPPSD3
Syndrome APECED (Polyendocrinopathie auto-immune type 1)
Syndrome de Di George, 22q11
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome HDR hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale
Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)
Hypophosphatémies
Cystinose
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
Ostéomalacie oncogénique ou TIO
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR1 et 2)
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Syndrome de Dent (maladie de Dent, MD)
Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal
Syndrome de Schimmelpenning/Syndrome du naevus sébacé linéaire
Syndrome de Toni-Debré-Fanconi/Syndrome de Fanconi primaire (rénotubulaire)
Pseudohypoparathyroïdies
Acrodysostose
Rachitisme hypocalcémique (Hypocalcémies)
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type I) ou VDDR-1
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type II) ou VDDR-2
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type III) ou VDDR-3
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Pathologies du métabolisme du magnésium
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire