Ces fiches sont destinées aux médecins urgentistes, qu'ils interviennent sur le lieu de l'urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières.
Le site Orphanet propose une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare nécessitant des soins médicaux en urgence.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d'urgence (SFMU), l'Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients.
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/OsteogeneseImparfaite_FR_fr_EMG_ORPHA666.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Dysplasiefibreuse_FR_fr_EMG_ORPHA249.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA436.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypoparathyroidieisoleefamiliale_FR_fr_EMG_ORPHA2238.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/SyndromedeMcCuneAlbright_FR_fr_EMG_ORPHA562.pdf